صحتكم تهمنا

علاج تجريبي لمشكلة القزامة: دواء Infigratinib

سمعي
طفرة جينية تتسبب بمرض القزامة
طفرة جينية تتسبب بمرض القزامة © Pixabay

تطال الودانة Achondroplasia ولادة من أصل 25 ألف. في عام 1994، اكتُشف الجين المُسبّب للتقزّم في مستشفى Necker للأولاد المرضى. عند حدوث طفرة، يتسبّب الجين FGFR3 في إنتاج مفرط لبروتين FGFR3 النشط، الموجود في الخلايا الغضروفية (Chondrocytes) والخلايا البانية للعظام (Osteoblast).  يؤثّر الإفراط في إنتاج بروتين FGFR3 على نموّ العظام وتكوّنها، أي يضرب الآلية التي تحوّل أنسجة الغضروف إلى عظام.

إعلان

منذ عام 1994، واصلت إحدى الفرق في معهد  Imagine )مركز البحث والعلاج والتعليم حول الأمراض الوراثية(  في حرم المستشفى الفرنسي  Necker-Enfants Maladesاكتشاف الآليات المُتضعضعة بسبب أضرار جين FGFR3 واختبار الجزيئات بهدف العثور على دواء لمشكلة قصر القامة.  إحدى أبرز المشاريع البحثية التي خطفت الأضواء كانت ما قامت بنشره الدكتورة Laurence Legeai-Mallet حول نتائج التجارب على جزيء Infigratinib . هذا الجزيء هو قيد التطوير بواسطة شركة Novartis وتجري عليه تجارب سريرية طالت مرضى يعانون من سرطان المثانة. أظهرت الدكتورة Laurence Legeai-Mallet أنّ جرعة منخفضة من جزيء Infigratinib  ، المحقونة تحت الجلد، قادرة على اختراق لوحة النموّ في نماذج حيوانية إلى حدّ إمكانية تعديل تنظيمها. على أثر هذه النتيجة الإيجابية، حصلت الدكتورة Laurence Legeai-Mallet على براءة اختراع لاستخدام هذا الجزيء لعلاج مرض الودانة Achondroplasia، أو القزامة أو اللاتَصَنُّع الغضروفي.

في عام 2018، اشترى مستثمر أمريكي متخصّص في الأمراض النادرة براءة اختراع Infigratinib وأنشأ شركة QED Therapeutics ، المُهتمّة بأمرين هما معالجة الأمراض التي تستهدف مستقبلات عامل نمو الخلايا الليفية (FGFR) وتطوير دواء.Infigratinib  في شهر تموز/يوليو من عام 2020، أطلقت الشركة الناشئة تجربة سريرية دولية لاختبار دواء Infigratinib على أوّل طفل يعاني من مرض القزامة في ملبورن (أستراليا). في الفترة الأخيرة نهاية شهر مارس / آذار 2021 بدأت بتجريب هذا الدواء الفتاة الفرنسية Amandine، بنت التاسعة، التي باتت الشابة الثالثة عشر على الصعيد العالمي والأولى على الصعيد الفرنسي من بين مرضى القزامة الحائزين في العالم على هذا العلاج التجريبي. تبتلع الفتاة Amandine حبيبات صغيرة خلال تناولها الإفطار صباح كلّ يوم. سيستغرق علاجُها مدّة عامين على الأقلّ. وإذا تحققت آمال الباحثين، من المُحتمل أن يزيد طولها من 10 إلى 20 سنتمترا.

تعتبر الودانة Achondroplasia أحد أكثر أشكال القزامة شيوعا. ويصل الطول المتوسّط للقامة في عمر النضوج لدى المصابين بالودانة إلى 1,30 مترا لدى الرجال وإلى 1,24 مترا لدى النساء. 

الرسالة الإخباريةأبرز الأحداث الدولية صباح كل يوم