زيجات الأقارب تولّد بنين وبنات حاملين لمتلازمة سَنْجَد سَقَطي

تحمل "متلازمة سنجد سقطي" إسما عائلات الطبيبين الذين اكتشفاها : سامي سَنْجَد ) طبيب الأطفال اللبناني الأميركي( وناديا سَقَطي ) طبيبة الأمراض الوراثية السورية-السعودية(. هاذان الطبيبان تعرّفا على أوّل حالة مرضية لدى طفل كان بعمر الثالثة بطول 45 سنتمترا وكان ما يزال يزن 2,5 كيلوغراما في حين في هذا العمر يصل الوزن الطبيعي إلى ما يُقارب 15 كيلوغراما.

 

إنّ الكروموزوم الضالع في ظهور متلازمة سنجد سقطي هو الأول1q42-q43. أمّا التحّول الجيني المسئول عن قصر القامة والتخلّف العقلي في هذا المرض الوراثي فهو جين TBCE. ولذا تترافق متلازمة سنجد سقطي مع جملة من الخصائص المرضية كالقصور الحاد في إفرازات الغدة جار الدرقية Parathyroid gland والخلل في الأطراف وصغر حجم الجمجمة والعيوب الخلقية في شكل الوجه والأسنان والعيون مع نوبات الصرع المكثّفة.

 

إن 70% من زيجات الأقارب التي ما زالت منتشرة بكثرة في الدول العربية تتسبّب بأمراض لا مثيل لها في العالم على غرار متلازمة سنجد سقطي. فعلى سبيل المثال، أُجريت إحصائية في السعودية عام 2004، كانت نسبة زواج الأقارب 53% لتزداد عام 2015 إلى 67%.

 

الإيضاحات مع سامي سنجد، طبيب الأطفال اللبناني-الأميركي.