تخطي إلى المحتوى الرئيسي
صحتكم تهمنا

متلازمة "كريغلر- نجار": اضطراب وراثي نادر

سمعي
الصورة من الأرشيف

على هامش تظاهرة التيليتون التى نُظّمت في فرنسا السبت الماضي لجمع التبرعات لفائدة تكثيف الأبحاث حول الأمراض النادرة، نولي أهميّة لمتلازمة "كريغلر-نجّار" Crigler Najjar Syndrome التي تندرج ضمن العيوب الخلقية اليتيمة نظرا لضعف ظهورها إذا ما علمنا أنّ هذا المرض الوراثي يضرب طفلا من أصل مليون.

إعلان

في ظلّ الخلل بعمل أنزيم الكبد bilirubine glucuronosyltransférase تتكدّس المادة الصفراء في الدم بكميات عالية جدا hyperbilirubinemia. وبارتفاع المادة الصفراء Bilirubine يأتي الطفل مصابا باليرقان أي يكون الجلد وبياض العيون متّشحا بالصفار نتيجة تراوح المادة الصفراء في الدم ما بين 20 و40 ملليغرام لكلّ ديسلتر.

تختلف متلازمة "كريغلر-نجّار" عن مرض اليرقان الوليدي العرضي Neonatal jaunice المعروف شعبيا ببو صفير الذي يعتبر من أكثر الاضطرابات شيوعا بين الأطفال حديثي الولادة ولكنه يزول من دون مضاعفات بعد جلسات العلاج بالضوء Phytotherapy . أمّا متلازمة "كريغلر-نجّار" التي اكتشفت عام 1952 من قبل طبيبي الأطفال الأمريكي جون فيلدينغ كريغلر واللبناني-الأمريكي فيكتور أسعد نجار فهي كانت قاتلة للأطفال عقب ولادتهم ولكن عام 1970 اكتُشف أن تعريض هؤلاء للضوء الأزرق ينقذهم من الموت.

وطالما لم يخضع الطفل المصاب بالنوع الأول من المتلازمة CN1 لزراعة كبد تعمل خلاياه بشكل طبيعي، لن يعيش بسلام وسيقضي حياته بحاجة لعمليات نقل الدم أو بحاجة 12 ساعة أقلّه في اليوم للنوم داخل الحاضنات الخاصّة الموفرّة للعلاج بالضوء الأزرق بهدف تخفيض مستوى صفراء الكبد في الدم.

أما في حالة الطفل المصاب بالنوع الثاني من المتلازمة CN2 الذي يعتبر أقلّ خطورة من النوع الأوّل فيكون العلاج بواسطة دواء Phénobarbital الذي يقلّص مستوى صفراء الكبد في الدم.

الإيضاحات مع الدكتور وجدي كمال، الدكتور الاختصاصي في الأمراض الباطنية والسكري في مشفى الشرق بإمارة الفجيرة.

 

 

الرسالة الإخباريةأبرز الأحداث الدولية صباح كل يوم

الصفحة غير متوفرة

المحتوى الذي تريدون تصفحه لم يعد في الخدمة أو غير متوفر حاليا.